RESUMO
Genetic and environmental factors affect the pathogenesis of Parkinson's disease (PD). Genetic variants of the enzyme glutathione S-transferases (GST) may be related to the disease. This study aimed to evaluate the influence of genetic variants of GST (GSTT1/GSTM1) and their association with the exposure to environmental toxins in PD patients. We studied 254 patients with PD and 169 controls. The GSTM1/GSTT1 variants were analyzed by polymerase chain reaction. We applied the Fisher's exact test and the χ2 test for statistical analysis (p<0.05). The present and absence for GSTT1 and GSTM1 were similar in patients and controls. The null for GSTT1 and GSTM1 (0/0) and exposure to pesticides prevailed in patients (18%) compared to controls (13%, p=0.014). This study suggests the association between PD and previous exposure to pesticides, whose effect may be enhanced in combination with null for GSTT1/GSTM1.
Fatores genéticos e ambientais influenciam a patogênese da doença de Parkinson (DP). Variantes genéticas das enzimas glutationa S-transferases (GST) parecem estar envolvidas com a doença. Os objetivos deste estudo foram avaliar a influência de variantes genéticas de GST (GSTT1/GSTM1) e sua associação com exposição a toxinas ambientais em pacientes com DP. Foram estudados 254 pacientes com DP e 169 controles. As variantes para GSTM1/GSTT1 foram analisadas por reação em cadeia da polimerase. Para análise estatística foram aplicados os testes de Fisher e do χ2 (p<0,05). Tanto a presença quanto a nulidade para GSTT1 e GSTM1 foram semelhantes em pacientes e controles. A nulidade para GSTT1 e GSTM1 (0/0) e contato com agrotóxicos prevaleceu nos pacientes (18%) em relação aos controles (13%, p=0,014). Este estudo sugere associação entre DP e contato prévio com agrotóxicos, cujo efeito parece potencializado em combinação com nulidade para GSTT1/GSTM1.
Assuntos
Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Glutationa Transferase/genética , Doença de Parkinson/enzimologia , Praguicidas/toxicidade , Estudos de Casos e Controles , Interação Gene-Ambiente , Predisposição Genética para Doença , Genótipo , Reação em Cadeia da Polimerase , Polimorfismo Genético , Doença de Parkinson/genética , Fatores de RiscoRESUMO
Parkinsonism is a movement disorder characterized by resting tremor, slow and decreased movements (hypokinesia and akinesia), rigidity, postural instability, problems with gait, and coordination. Parkinson?s disease (PD) is the most common cause of parkinsonism and its prevalence is estimated to range from 0.1 per cent to 0.3 per cent in the general population and from 1 per cent to 2 per cent in persons 65 years of age or older. Although the majority of cases of PD are describe to be sporadic, many identifiable etiologies have been included as possible causes of parkinsonism, such as genetic disorders, cerebrovascular events and intoxication. However, mesencephalic cavernoma is an extremely rare condition associated to hemiparkinsonism. In the present report, we describe the case of a Brazilian woman that evolved symptoms of hemiparkinsonism and presented a ventral mesencephalic cavernoma on radiological investigation.
O parkinsonismo corresponde a um transtorno do movimento caracterizado por tremores de repouso, redução e lentidão dos movimentos (hipocinesia e acinesia), rigidez, instabilidade postural e problemas relacionados a marcha e coordenação. A doença de Parkinson (DP) é a causa mais comum de parkinsonismo e sua prevalência é estimada em torno de 0,1 por cento a 0,3 por cento em relação à população geral e 1 por cento a 2 por cento em pessoas acima de 65 anos de idade. Embora a maioria dos casos de DP tenha sido descrita como casos esporádicos, muitas etiologias identificáveis foram incluídas como possíveis causas de parkinsonismo, tais como alterações genéticas, eventos cerebrovasculares e intoxicações. No entanto, o cavernoma mesencefálico é uma causa de hemiparkinsonismo extremamente rara. No presente relato, descreve-se o caso de uma mulher brasileira que apresentou sintomas de hemiparkinsonismo relacionados à presença de um cavernoma mesencefálico ventral na investigação radiológica.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Hemangioma Cavernoso/diagnóstico , Hemangioma Cavernoso/etiologia , Mesencéfalo , Transtornos Parkinsonianos/complicaçõesRESUMO
OBJETIVOS: Acidente vascular encefálico isquêmico (AVEi) representa a terceira maior causa de morte e gastos anuais. A literatura demonstra maior ocorrência no período da manhã e em épocas mais frias, podendo ter uma maior prevenção nestes momentos. Portanto, os objetivos foram identificar os fatores de risco, avaliar a influência das variações circadianas e de temperatura na prevalência do AVEi. MÉTODOS: Foram estudados 100 pacientes com o diagnóstico de AVEi. O horário de instalação foi analisado em quatro períodos, sendo obtido do paciente ou dos familiares. A temperatura climática foi obtida do INMET. RESULTADOS: O AVEi foi classificado de acordo com os subtipos estabelecidos pelo projeto TOAST. Dos pacientes, 66 por cento tinham hipertensão arterial como principal fator de risco. Houve um predomínio de casos no período das 6h00 às 11h59 (p< 0.0001) e após variação negativa da temperatura (p < 0,0001). CONCLUSÃO: Encontrou-se uma forte relação entre a prevalência de eventos encefálicos isquêmicos e variação negativa de temperatura e que o horário de maior frequência foi entre 6h00 e 11h59. Não foi possível avaliar as variações de temperatura e circadianas para cada subtipo de AVEi, pois o número de casos estudados não permitiu avaliação estatística significante.
BACKGROUND: Ischemic stroke (IS) ranks third as cause of death and annual costs. Literature shows a greater number of cases in the first hours of the morning and on colder days, allowing for better prevention at these times. The objectives were to identify risk factors, evaluate the influence of circadian and temperature variations on prevalence of IS. METHODS: Onset time was analyzed during four periods and obtained from the patient or family. Weather temperature was obtained from the INMET. The IS were classified according to subtypes established by the TOAST project. RESULTS: Hypertension was the main risk factor in 66 percent of the patients. There was a predominance of cases between 06:00 AM and 11:59 AM (p < 0. 0001) and after a negative variation of temperature (p < 0. 0001). CONCLUSIONS: A strong relationship was found between prevalence of IS and negative variation of temperature. Events were more frequent between 6:00 AM and 11:59 AM. It was not possible to evaluate the variations for each subtype of IS because the number of cases did not allow for significant statistic evaluation.